ASSOCIAZIONE ITALIANA MUCOPOLISACCARIDOSI A.I.MPS
L'Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi
è sorta nel giugno 1991 per volontà
di alcuni genitori di bambini MPS;
dal 1994 l'Associazione segue anche alcune malattie
affini:
le Oligosaccaridosi, le Gangliosidosi
e le Mucolipidosi. Ha un Comitato
Scientifico composto da 10 membri tra medici e scienziati.
I nostri scopi sono quelli di:
Aiutare le famiglie ed ipazienti colpiti da Mucopolisaccaridosi.
Sensibilizzare l'opinione pubblica per renderla consapevole
dell'esistenza di questa malattia e dei problemi sanitari,
sociali, socio-assistenziali da questa derivanti.
Raccogliere fondi per la ricerca di terapie efficaci
nel combattere le MPS e perfezionare i test sui portatori.
I nostri obbiettivi sono :
Informare le famiglie sulla malattia, sui diritti
sanitari, scolastici e socio-assistenziali.
Favorire i contatti tra le famiglie per mettere fine
all'isolamento in cui si vengono a trovare per la
rarità e la gravità della malattia.
Individuare e potenziare i Centri di Diagnosi, far
sorgere strutture che possano concorrere a migliorare
la qualità di vita dei pazienti e dei loro
familiari.
Promuovere incontri tra genitori, familiari di pazienti,
medici, operatori sociali, operatori scolastici.
Divulgare il più possibile le conoscenze scientifiche
e tecniche, le novità nella ricerca, sia italiane
che estere.
Cos'è la mucopolisaccaridosi:
Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono
malattie rare del metabolismo, distinte in MPS I (sindrome
di Hurler-Scheie), II (sindrome di Hunter), III (sindrome
di Sanfilippo), IV (sindrome di Morquio), VI (sindrome
di Maroteaux-Lamy), VII (sindrome di Sly).
Le cause di questo tipo di patologie vanno ricondotte
a difetti congeniti nel metabolismo dei mucopolisaccaridi.
Questi ultimi sono grosse molecole che svolgono importanti
funzioni nel tessuto connettivo, ma che, quando vengono
a mancare particolari enzimi che assicurano un normale
processo metabolico e la loro corretta degradazione
nell'organismo, finiscono coll'accumularsi in modo
eccessivo nelle cellule, nei tessuti e negli organi,
causando seri danni. La mancanza appunto di tali enzimi
è il fenomeno che si verifica nei bambini affetti
da mucopolisaccaridosi.
Generalmente la malattia non si manifesta subito,
alla nascita, ma si evidenzia con il passare del tempo,
e talora solo tardivamente, con conseguenze che possono
variare per tipologia e gravità da una sindrome
all'altra, ma che nella maggior parte dei casi causano
gravi handicap.
Nei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi possono
infatti verificarsi crescita limitata, ritardi fisici
e psichici, perdita di certi apprendimenti (parlare,
camminare), irrigidimento delle articolazioni, oltre
che disturbi visivi, uditivi, respiratori, cardiaci
e scheletrici.
Nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi
hanno prognosi severa e sono fatali prima dell'età
adulta.
Per quanto riguarda l'ereditarietà, queste
patologie vengono trasmesse, spesso a loro insaputa,
da genitori portatori sani, che possono essere sia
maschi che femmine (tranne che nella MPS II, o sindrome
di Hunter, in cui è la madre a essere portatrice),
con una probabilità su quattro di trasmettere
la malattia al figlio se entrambi i genitori presentano
l'anomalia genetica.
Attualmente non esiste una cura risolutiva per le
mucopolisaccaridosi, ma i pazienti vengono trattati
con terapie di sostegno (fisioterapia, logopedia,
psicomotricità, interventi ortopedici e altro
ancora), volte a lenire i sintomi.
Qualche risultato, ma solo per certi aspetti di alcune
di queste malattie, è stato ottenuto col trapianto
di midollo osseo, con cui si cerca di donare l'enzima
mancante per correggere il difetto a livello delle
cellule dei tessuti. Grandi speranze si nutrono invece
nella terapia genica e in quella di sostituzione enzimatica,
a tutt'oggi in fase di studio.
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